مرض نادر يضاعف نمو الأعضاء.. كل ما تحتاج معرفته عن متلازمة بروتيوس

تُعد متلازمة بروتيوس، من الأمراض الوراثية النادرة جدًا التي تؤثر على نمو أنسجة الجسم، مما يؤدي إلى تضخم غير متناسق في الجلد والعظام والأنسجة الضامة والأعضاء الداخلية، وتم وصفها لأول مرة عام 1979، وسُمّيت بهذا الاسم نسبةً إلى الإله الإغريقي "بروتيوس" الذي كان يغيّر شكله باستمرار، إشارةً إلى التغير الشكلي المستمر في جسم المصاب.

ما هي متلازمة بروتيوس ؟

متلازمة بروتيوس، هي إحدى المتلازمات نادرة الحدوث، وهي عبارة عن النمو المفرط وغير الطبيعي في الأنسجة والعظام والجلد، إذ يكون نمو هذه الأجزاء من الجسم بشكل مفرط غير متماثل وغير متناسق مع الأعضاء الأخرى والاختلاف ما بين الجانبين الأيمن والأيسر، كما أنها يمكن أن تصيب جميع أعضاء الجسم، وغالبًا تؤثر على:

عظام العمود الفقري والأطراف والجمجمة، تؤثر في نمو الجلد، إذ يكون النمو غير متوازن ويظهر خاصةً في باطن القدمين، التأثير في الأوعية الدموية والأنسجة الدهُنية، كما أن حديثي الولادة المصابين بمتلازمة بروتيوس، قد تظهر عليهم بعض من العلامات وفي الأغلب لا تظهر، حيث يبدأ ظهور فرط النمو ما بين عمر 6-18 شهرًا ويزداد مع التقدم بالعمر.

أسباب حدوث متلازمة بروتيوس 

تحدث متلازمة بروتيوس نتيجة طفرة جينية في جين AKT1، وهو جين مسؤول عن تنظيم نمو الخلايا وانقسامها، وهذه الطفرة ليست موروثة من الوالدين، بل تحدث عشوائيًا أثناء نمو الجنين، وتُسمى هذه الحالة بالـ mosaic mutationأي "الطفرة الفُسيفسائية"، لأنها لا تصيب كل خلايا الجسم.

أعراض متلازمة بروتيوس 

تتعدد الأعراض وتختلف من شخص إلى آخر، وتتمثل الأعراض التي تظهر في شكل نمو غير طبيعي فيما يلي:

العظام والأنسجة الرخوة

 يظهر هذا النمو على عدد من أجزاء الجسم المختلفة ومنها:فرط النمو في عظام الأطراف والجمجمة بصورة غير متماثل، انحناء في العمود الفقري، النمو الزائد والضمور البؤري في عضلات الذراع والرقبة، مما يبرز مظهر الانحناء.

الأوعية الدهنية والدموية

 قد يؤدي هذا النمو إلى حدوث مشكلات صحية خطيرة مثل تكون الأورام الدهنية أو الشحمية بشكل مفرط في البطن والصدر، والإصابة بالتشوهات الليمفاوية في الأوعية الدموية وحدوث الجلطات الدموية

الوجه

 إنّ المصابين بمتلازمة بروتيوس يمتلك وجههم مجموعة من المميزات الشائعة ومنها:تضخم الرأس من الخلف، تدلي الجفون، الوجه الطويل والضيق، الأنف القصير.

 تضخم الأعضاء الداخلية

 في بعض الحالات يحدث تضخم في الطحال والغدة الزعترية، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات جسدية، وصعوبات في التعلم، وتأخير في النمو.

تشخيص متلازمة بروتيوس  

يعتمد الأطباء في تشخيص متلازمة بروتيوس على مجموعة من المبادئ الثابتة، تشمل التاريخ المرضي، الأعراض التي يعاني منها المريض، الفحص البدني الكامل، والفحوصات المخبرية، إذ يقوم الطبيب بإجراء العلاج المناسب والسريع، من أجل تجنب أي مشكلات صحية من الآفات الناتجة عن المتلازمة.

من الخصائص والسمات العامة التي يجب توافرها ليتمكن الطبيب من تشخيص المتلازمة توضح بما يأتي:

توزيع الجين غير الطبيعي: يتم ذلك من خلال ملاحظة نسبة توزع هذا الجين (الفسيفساء الجينية) في الجسم وظهوره في الأعضاء التي حصل فيها النمو المفرط. 

الظهور المتقطع: من خلال التحقق من وجود أي أفراد من عائلة المصاب بمتلازمة بروتيوس. 

طبيعة النمو التدريجي: ويتم من خلالها التأكد من مناطق النمو المفرط وطبيعتها، والتأكد إذا تم تغير شكل العضو بشكل ملحوظ مع مرور الوقت، وإذا تم ظهور أي نمو مفرط جديد في الجسم مع مرور الوقت. 

علاج متلازمة بروتيوس 

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة بروتيوس حتى الآن، ولكن يمكن إدارة الأعراض من خلال:

العمليات الجراحية لتصحيح التشوهات أو إزالة الأنسجة الزائدة.

العلاج الفيزيائي لتحسين الحركة.

الأدوية المانعة للتجلط في حال وجود خطر للجلطات.

تقويم العظام للتحكم في النمو المفرط السريع.

المتابعة المستمرة مع فريق طبي متعدد التخصصات (جراحة، أعصاب، جلدية، عظام).

كما يقوم الطبيب بتحديد نوع العلاج المناسب للمريض حسب حاجته إليه، حيث لكل حالة طريقة علاج متفردة، وتتم المتابعة من قبل أخصائين مختلفين حسب حاجة الحالة.

التحديات الاجتماعية والنفسية

يواجه المرضى صعوبات في التكيّف بسبب المظهر الجسدي غير المألوف، مما يتطلب دعمًا نفسيًا واجتماعيًا مستمرًا لتحسين جودة الحياة وتعزيز الثقة بالنفس.