مرض كروتزفيلد جاكوب .. تحديات التشخيص وطرق الوقاية والعلاج

داء كروتزفيلد جاكوب (CJD)، هو مرض تنكسي نادر وخطير يصيب الدماغ، ويتسبب في تلف سريع وتدريجي في الخلايا العصبية  يُصنف ضمن مجموعة أمراض تُعرف باسم أمراض البريونات، وهي ناجمة عن بروتينات غير طبيعية (بريونات) تُسبب طفرات في البروتينات الطبيعية داخل الدماغ.

 ويعد مرض كروتزفيلد جاكوب أحد الأمراض التي تنتمي إلى مجموعة الأمراض التي تصيب الإنسان والحيوان على حد سواء والتي تتعلق بجزيئات بروتينية تسبب العدوى.

ما أهمية وجود البروتين الداعم لوظائف الدماغ ؟

يعد هذا البروتين، مهم في جميع خلايا الجسم ، خصوصًا في الدماغ والجهاز المناعي، ويتواجد في حالتين مختلفتين بحيث يذوب بشكل جيد في الماء، كما يمكن تحليله بسهولة بحيث يؤدي وظيفته الدماغ على أكمل وجه في الحالة الطبيعية.

أما في الحالات المرضية، فإن هذا البروتين لا يذوب إلا في الدهون، كما أنه لا يمكن تحليله ولا يؤدي وظيفته في الدماغ كما ينبغي، وقد يسبب تراكمه في الجسم إلى حدوث خلل في إنتاج البروتين السليم.

أنواع مرض كروتزفيلد جاكوب

 يوجد العديد من الأنواع ولكن نذكر منها أبرزها فيما يلي :

1-النوع الأول : يسبب هذا النوع نقص القدرة على النوم إضافة إلى عدم التوازن أثناء المشي، وينتج ذلك عن تراكم البروتين المعيب في الدماغ بكميات كبيرة. يسمى هذا النوع من المرض كورو (Coro)، وقد كان شائعًا في جزر بابوا غينيا الجديدة بسبب عادة أكل لحم الميت لتخليد ذكراه والتي كانت سائدة بشكل كبير هناك.

2- النوع الثاني :كان هذا النوع أكثر انتشارًا عند الحيوانات، وقد كان معروفًا بين قطعان الخراف في إنجلترا منذ أكثر من 200 سنة.

3- النوع العفوي (sporadic CJD) : ويشكل 85% من الحالات، يحدث بدون سبب معروف.

4- النوع الوراثي (familial CJD) : ناتج عن طفرة موروثة في جين PRNP.

5- النوع المكتسب (variant CJD) : ينتقل عبر تناول لحوم مصابة مثل مرض جنون البقر.

6-  النوع CJD : الناتج عن العدوى الطبية – نادر جدًا، ويحدث بعد إجراءات جراحية باستخدام أدوات ملوثة.

أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب

يتراكم البروتين المعيب في جميع أنحاء الدماغ وفي الحبل الشوكي فيعيق عملهما، ويسبب ذلك العديد من الأعراض كما يأتي:

فقدان الذاكرة، صعوبة في التحدث ، صعوبة في البلع، تقلصات طفيفة في الأطراف، الخرف السريع ، فقدان التوازن وصعوبة في المشي ، تغيرات في الشخصية والسلوك ، رعشات وتشنجات عضلية ، فقدان الرؤية في بعض الحالات ، وقد يصل الأمر خطورة إلى حدوث غيبوبة وينتهي بالوفاة خلال أشهر.

أسباب مرض كروتزفيلد جاكوب

ينتج داء كروتزفيلد بسبب تراكم بروتين غير طبيعي في الدماغ بكميات كبيرة، ما يسبب حدوث ضرر في العديد من أجزاء الدماغ.

كذلك يرجع الأمر لأسباب ترتبط بحدوث خلل في بروتينات البريون (Prions) التي تُصبح معدية ، لا تحتوي هذه البروتينات على مادة وراثية، لكنها تسبب طفرات في بروتينات الدماغ السليمة أو أن هذا المرض ناتج عن طفرة جينية موروثة ، أوانتقال العدوى من لحوم مصابة أو أدوات طبية ملوثة وهو ما يطلق عليه النوع المكتسب من المرض .

تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب

لا يمكن تأكيد الإصابة بـ CJD إلا من خلال فحص أنسجة الدماغ، لكن يتم التشخيص مبدئيًا من خلال:

الرنين المغناطيسي للدماغ (MRI).

تخطيط الدماغ الكهربائي (EEG).

تحليل السائل الدماغي الشوكي (CSF).

الفحص الجيني في الحالات الوراثية.

علاج مرض كروتزفيلد جاكوب

في الوقت الحالي، فإن علاج مرض كروتزفيلد جاكوب غير متاح، إذ لا يوجد علاج يمكنه أن يشفي أو يسيطر على أعراض داء كروتزفيلد جاكوب، وعلى الرغم من وجود عدة أبحاث على مجموعة متنوعة من الأدوية ، لكن يهدف العلاج الحالي إلى تخفيف الأعراض؛ يمكن أن تساعد الأدوية الأفيونية في تخفيف الألم وقد تساعد الأدوية المضادة للصرع مثل كلونازيبام، أو فالبروات الصوديوم إلى تسكين الآلام وفي المراحل المتقدمة من المرض يحتاج المريض لسوائل وريدية وتغذية اصطناعية.

طرق الوقاية من الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب

التأكد من سلامة المنتجات الحيوانية (لحوم الأبقار).

تعقيم الأدوات الجراحية بطريقة خاصة في العمليات العصبية.

فحص التاريخ الوراثي للعائلات المصابة بالنوع الوراثي.