البروجيريا .. مرض نادر يسرق الطفولة

مرض "البروجيريا" هو اضطراب وراثي نادر جدًا يؤدي إلى تقدم سريع في عمر الجسم لدى الأطفال، بحيث تظهر عليهم علامات الشيخوخة في سن مبكرة جدًا ، يُعتبر من أندر الأمراض في العالم، إذ يُقدّر عدد المصابين به ببضع مئات فقط ، كما يلفت هذا المرض الانتباه لتأثيراته الجسدية الشديدة رغم أن الأطفال يبدون طبيعيين عند الولادة.
ما هو مرض البروجيريا؟
البروجيريا هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرة في جين يُدعى LMNA، المسؤول عن إنتاج بروتين يُعرف باسم لامين A، وهو ضروري للحفاظ على سلامة نواة الخلية ، والطفرة تؤدي إلى إنتاج شكل غير طبيعي من هذا البروتين يُعرف باسم بروجيرين، مما يسبب تلفًا في الخلايا وتسارعًا في عملية الشيخوخة.
خصائص مرض البروجيريا 
يظهر المرض عادة بين عمر 6 أشهر وسنتين.
يتطور بسرعة ويؤدي إلى ظهور علامات الشيخوخة مثل:
صلع مبكر ، تجاعيد جلدية ، تصلب المفاصل ، بطء النمو ، وجه مميز الشكل (رأس كبير، فك صغير، عيون بارزة).
الأعراض الشائعة لمرض البروجيريا 
تتعدد الأعراض المصاحبة لمرض البروجيريا ويتمثل أبرزها فيما يلي :
ضعف النمو الجسدي مقارنة بالعمر الطبيعي
فقدان الشعر والحواجب والرموش
جلد رقيق ومجعد وهشاشة العظام
مشاكل في القلب والشرايين (تصلب الشرايين المبكر)
ملامح وجه غير متناسبة مع تأخر ظهور الأسنان أو تساقطها مبكرًا
تصلب المفاصل وصعوبة في الحركة
التأثيرات النفسية لمرض البروجيريا 
بالرغم من التغيرات الجسدية، إلا أن الأطفال المصابين بالبروجيريا يتمتعون بقدرات عقلية طبيعية تمامًا. ولذلك، فإن التحديات النفسية والاجتماعية تكون كبيرة، حيث يكون الطفل واعيًا بحالته الصحية المختلفة عن أقرانه.
مضاعفات مرض البروجيريا 
تصلب الشرايين مع الإصابة بأمراض القلب (مثل النوبات القلبية أو السكتات الدماغية).
هشاشة العظام والكسور المتكررة.
قصر متوسط في العمر (غالبًا لا يتجاوز 13–15 عامًا).
طرق التشخيص
الفحص السريري من قبل طبيب أطفال أو أخصائي وراثة.
تحليل جيني لتأكيد وجود الطفرة في جين LMNA.
اختبارات القلب والشرايين لمراقبة تطور الحالة مبكرًا.
العلاج والرعاية
لا يوجد علاج شافٍ للبروجيريا حتى الآن، ولكن هناك طرق لرعاية المريض وتحسين نوعية حياته:
1. الرعاية القلبية المستمرة (لمتابعة تصلب الشرايين).
2. العلاج الطبيعي لتحسين حركة المفاصل والعضلات.
3. النظام الغذائي الصحي للحفاظ على الوزن والطاقة.
4. دواء "لونافارنيب" (Lonafarnib): وافقت عليه إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في 2020 كأول علاج مخصص للبروجيريا، وقد أظهر نتائج في إبطاء تطور المرض.
التعايش والدعم لمصابي البروجيريا 
دعم الأهل النفسي والمجتمعي ضروري.
إشراك الطفل في أنشطة مناسبة لعمره العقلي رغم حالته الجسدية.
الانخراط في مجموعات الدعم الخاصة بالأمراض النادرة.
الاهتمام بالتثقيف العام حول المرض لمحاربة التنمر والتمييز.